Morbus Best
Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten
Morbus Best, auch bekannt als Best’sche Vitelliforme Makuladystrophie, ist eine seltene erbliche Netzhauterkrankung. Diese Krankheit führt zu einer fortschreitenden Sehbeeinträchtigung und manifestiert sich häufig im Kindes- oder Jugendalter. Tritt sie im Erwachsenenalter auf, nennt man sie adulte vitelliforme Makuladystrophie. In diesem Artikel werden wir die Ursachen, Symptome, Diagnoseverfahren, Differentialdiagnostik, Therapieansätze sowie den Verlauf und die Prognose von Morbus Best detailliert betrachten.
Nutzen Sie unsere Kostenlose Telefonsprechstunde
Was ist Morbus Best?
Morbus Best, benannt nach dem deutschen Augenarzt Friedrich Best, ist eine genetisch bedingte Netzhauterkrankung, die zu einer fortschreitenden Degeneration der Makula führt. Die Makula ist der zentrale Bereich der Netzhaut, der für das scharfe Sehen verantwortlich ist. Die Krankheit wird durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht, was zu Funktionsstörungen der retinalen Pigmentepithelzellen führt.
Was verursacht Morbus Best? Genetische Hintergründe und Risikofaktoren
Genetische Mutationen als Hauptursache von Morbus Best
Die Hauptursache für Morbus Best sind Mutationen im BEST1-Gen. Dieses Gen enthält den Bauplan für das Protein Bestrophin-1, welches eine wichtige Rolle bei der Regulation des Ionentransports und dem Schutz der Netzhaut spielt. Durch diese Mutationen werden fehlerhafte oder unzureichende Mengen an Bestrophin-1 produziert, was zu Ablagerungen von Lipofuszin im retinalen Pigmentepithel führt und die Netzhautfunktion beeinträchtigt.
Risikofaktoren und Vererbungsmuster von Morbus Best
Morbus Best wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung auf die nächste Generation bei 50 Prozent liegt. Obwohl die genetische Mutation vererbt werden kann, entwickelt nicht jeder Träger des mutierten Gens die Krankheit. Spontane Mutationen können ebenfalls zu Morbus Best führen.
Welche Symptome treten beim Morbus Best auf?
Die Symptome von Morbus Best können im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten und variieren in ihrer Schwere. Zu den frühen Symptomen gehört die Vitelliforme Läsion in der Makula. Diese Läsionen führen zu verminderter Sehschärfe und ggf. zu verzerrtem Sehen. Im weiteren Verlauf kann die Makula weiter degenerieren, was zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Sehfähigkeit führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Minderung der Sehschärfe (Visus)
- Verstärkte Lichtempfindlichkeit
- Schwierigkeiten bei der Farbunterscheidung
- Zentraler Gesichtsfeldausfall (Zentralskotom), bei fortgeschrittener Krankheit
Im Spätstadium kann es zu Gefäßneubildungen in der Aderhaut kommen, was die Sehschärfe weiter verringert.
Wie wird Morbus Best diagnostiziert? Methoden und Verfahren
Die Diagnose von Morbus Best erfolgt durch eine augenärztliche Untersuchung:
- Prüfung der Sehschärfe
- Untersuchung des Augenhintergrunds
- Bildgebende Verfahren wie optische Kohärenztomographie (OCT), Fundus-Autofluoreszenz und Fluoreszensangiographie (FAG)
- Elektrophysiologische Untersuchungen wie Elektrookulogramm (EOG) und multifokales Elektroretinogramm (mfERG)
- Molekulargenetische Diagnostik zur Identifizierung spezifischer Mutationen im BEST1-Gen
Differentialdiagnostik von Morbus Best: Wichtige Unterscheidungsmerkmale und Methoden
Die Differentialdiagnostik von Morbus Best umfasst die Abgrenzung von anderen Netzhauterkrankungen mit ähnlichen Symptomen. Dazu gehören die altersabhängige Makuladegeneration (AMD), Stargardt-Krankheit und andere erbliche Makuladystrophien. Eine genaue Diagnosestellung ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.
Tritt die Erkrankung erst ab dem mittleren Lebensalter auf, spricht man von der adulten vitelliformen Makuladystrophie.
Therapieansätze bei Morbus Best
Derzeit gibt es keine Heilung für Morbus Best. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern oder das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Folgende Maßnahmen können dabei helfen:
- Einsatz von Low-Vision-Hilfsmitteln (vergrößernde Sehhilfen) zur Hilfe im Alltag und ggf. Kontraststeigerung
- Kantenfilter zur Reduktion von Blendung
- Bei Gefäßneubildungen: eventuell Anti-VEGF-Therapie, Photodynamische Therapie
- Alternativmedizinische Behandlungsansätze, wie die MNTH
Verlauf und Prognose bei Morbus Best: Langzeitperspektiven und Erwartungen
Der Verlauf einer Morbus Best Erkrankung kann von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Einige Patienten behalten über viele Jahre eine stabile Sehkraft, während bei anderen die Sehfähigkeit schnell fortschreitend abnimmt. Regelmäßige Untersuchungen sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen. Trotz einer fortschreitenden Verschlechterung der Sehschärfe bleibt das periphere Sehvermögen meist erhalten, was eine gewisse Orientierung ermöglicht.
Diese umfassende Betrachtung von Morbus Best bietet Einblicke in die Ursachen, Symptome, Diagnoseverfahren, Differentialdiagnostik, Therapieansätze sowie den Verlauf und die Prognose der Krankheit. Trotz der Herausforderungen und des Fehlens einer Heilung gibt es Möglichkeiten, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Wir behandeln diese Netzhauterkrankung seit über 25 Jahren mit der Makula Netzhaut Therapie nach Hancke (kurz MNTH).
Die „Makula Netzhaut Therapie nach Hancke“ verfolgt einen ganzheitlichen Ansatz zur Behandlung der Netzhauterkrankung „Makula – Degeneration“. Sie kann auch begleitend zur schulmedizinischen Methode durchgeführt werden.
Die Hauptbestandteile der Therapie basieren auf dem ganzheitlichen Ansatz, dass unser Gehirn als „Steuerzentrale“ die relevanten Funktionen wie zum Beispiel Stoffwechsel, Durchblutung, Nervenfunktionen usw. der Makula (dem Bereich des scharfen Sehens im Auge) beeinflusst und damit deren Gesundheit steuert.
Unsere Makula Therapie umfasst drei wesentliche Hauptbestandteile:
- Stirn Akupunktur
- Therapiebrille
- Verhaltens Strategie
Weitere Infos zu dieser alternativen Therapieform finden Sie hier: Makula- und Netzhaut-Therapie nach Hancke.
